A Tay-Sachs betegség egy ritka, halálos kimenetelű rendellenesség, amelyet leggyakrabban 6 hónapos korú csecsemőknél diagnosztizálnak.

A betegség nem gyógyít, de a tudósok jó ötletük van arról, hogy mi okozza azt, hogyan romlik, és hogyan használják a genetikai vizsgálatot a terhesség elején.

A kutatók a génterápiában vagy a csontvelő-átültetésekben való előrelépésben dolgoznak, amelyek remélhetőleg lehetővé teszik a Tay-Sachs kezelését a jövőben.

Mi okozza a Tay-Sachs-t?

A HEXA nevű gén hibái Tay-Sachs-t okoznak. (Géneket úgy gondolhatsz, mint a „kódolást”, amit a szülők átadnak neked. A gének a sejtekben vannak, és a tested jellemzőit - mindent a szemed színétől és vércsoportjától a szexig.

A legtöbb embernek két egészséges változata van a HEXA-génről, amely utasításokat ad a szervezetnek egy olyan enzim előállítására, amely Hex-A néven ismert. Ez az enzim megakadályozza a GM2 gangliozidnak nevezett zsíranyag felhalmozódását az agyban és a gerincvelőben.

Néhány embernek csak egy normális másolata van a génnek, és még mindig elegendő Hex-A fehérjét készítenek az agy és a gerincvelő egészségének megőrzéséhez. De a Tay-Sachs-betegséggel született csecsemők mindkét szülőtől örököltek a gén mutált másolatát, így nem hoznak létre Hex-A fehérjét. Ez teszi őket annyira betegnek.

Idővel a GM2 gangliozid idegrendszerében felhalmozódik, és károsodást okoz.

Tünetek

A Tay-Sachs-szel született baba általában 3-6 hónapos korig nő.

Ebben az időben a szülők észrevehetik, hogy a baba fejlődése lassúvá válik, és az izmok gyengülnek. Fokozatosan a betegség több tünetet okoz a csecsemőknél, többek között:

• A motoros készségek elvesztése, mint pl
• Nagyon erős reakció a hangos zajokra
• A tárgyakra összpontosítva, vagy szemükkel követve
• Cseresznye-vörös foltok, amelyek szemvizsgálattal azonosíthatók a szemben

2 éves korukban a Tay-Sachs-szal több gyermek kezdett egyre súlyosabb problémákat szerezni. Ezek a következők lehetnek:

• Nyelési és légzési problémák, amelyek egyre rosszabbodnak
• A rohamok
• A mentális funkció, a hallás és a látás elvesztése
• Bénulás

A 3 éves korban kevés látható változás tapasztalható a Tay-Sachs-ban élő gyermekeknél, de az idegrendszer továbbra is lefelé halad, ami gyakran 5 éves korig halálhoz vezet.

Folytatás

Tay-Sachs menedzsmentje

Ez a betegség nem gyógyít. De vannak módok a tünetek kezelésére és a gyermekek könnyebbé tételére a Tay-Sachs és családjaik számára.

A szakértők, kezelések és programok közül néhány, melyet fontolóra vehet, a következőket tartalmazza:

• Beszédnyelv-patológusok. Lehetővé teszik, hogy segítsék a babát abban, hogy megtartsa a szopogatós reflexet, és segítsen rájönni, mikor eljött az ideje, hogy megfontolja egy kisegítő csövet.
• A neurológusok. Ezek a szakemberek segíthetnek kezelni a gyermeke rohamát a gyógyszerrel.
• Légzőszervi egészség. Olyan szakemberek, mint a gyermekorvosok és a pulmonológusok (az orvosok, akik a tüdő- és légzési problémákkal foglalkoznak) javasolhatják a szülők számára, hogy csökkentse a tüdőfertőzések esélyét gyermekükben.
• Játék és stimuláció. Segíthet a gyermekének, hogy zene, illatok és textúrák segítségével kommunikáljon a világgal.
• Masszázs. Ellazíthatják a babát.
• Palliatív és hospice ellátás. Ezek a programok segítenek a gyermekek életminőségének kezelésében a Tay-Sachs és családjaik számára.

Ki kap Tay-Sachs?

A betegség rendkívül ritka. A lakosság körében 112 000 élő születésből csak körülbelül 1-et érint.

Bárki lehet egy HEXA-mutáció hordozója, vagyis csak egy hibás másolata van a HEXA-génnek.

Azonban a betegség öröklődésének esélye bizonyos csoportokban magasabb a hordozók magasabb aránya miatt. Az Egyesült Államokban mintegy 27 zsidó ember egy fuvarozó. A kanadai Szent Lawrence-folyó közelében és Louisiana Cajun-közösségében élő nem-zsidó francia kanadák is nagyobb gyakorisággal fordulnak elő Tay-Sachs.

Ha mindkét szülő a Tay-Sachs-betegség hordozói, 25% -os esély van arra, hogy bármelyik gyermekük elkapja a betegséget.

Meg lehet akadályozni?

Vérvizsgálatot végezhet, amely elemzi a géneket vagy a Hex-A fehérje szintjét a vérben, hogy elmondja, hogy Ön hordozó.

Ha két ember, aki azt tervezi, hogy gyermekeket szeretne megtudni, hogy mindkét fuvarozó, egy genetikai tanácsadó segíthet abban, hogy áttekintsék a lehetőséget, hogy csökkentsék a Tay-Sachs-nal rendelkező baba esélyét.

Folytatás

Tay-Sachs később az életben

Még ennél is ritkább a Tay-Sachs típus, amit „későn kezdődő” vagy „felnőtt kezdetnek” neveznek. Nehéz lehet diagnosztizálni.

Mint a csecsemőket érintő betegség változata, a későbbi életkorban kezdődő Tay-Sach-okot a HEXA-génmutációk okozzák. A tünetek a tizenéves évektől kezdve a felnőttkorig megjelenhetnek.

A korai tünetek gyakran magukba foglalják a kényelmetlenséget, a kiegyensúlyozó problémákat és a lábak izomgyengeségét. Azokkal a betegekkel is rendelkezhet mentális egészségügyi problémákkal.

A betegség ilyen formájával a várható élettartam és a tünetek súlyossága esetenként változik. A késői megjelenésű Tay-Sachs nem mindig csökkenti az élettartamot.