Mi az örökletes angioödéma?

Az örökletes angioödéma olyan ritka genetikai állapot, amely a bőr alatt duzzanatot és a bél és a tüdő bélését okozza. Ez a test különböző részein történhet.

Örökletes angioödémával (HAE) született. Bár mindig van, a kezelés segít kezelni.

Nagy javulás történt a kezelésben, és a kutatók továbbra is új megoldásokat keresnek.

A tünetek leggyakrabban gyermekkorban jelentkeznek és rosszabbodnak a tini években. Sokan nem tudják, hogy a HAE megduzzad, amíg felnőttek.

Ezzel a betegséggel egy bizonyos fehérje a szervezetben nincs egyensúlyban. Ez apró véredényeket okoz a folyadék bejuttatásához a tested közeli területein. Ez hirtelen duzzanathoz vezet.

Hol van a testén, milyen gyakran történnek a versenyek, és mennyire erősek azok mindenki számára. A támadások jönnek és mennek, és ugyanazon a versenyen a különböző helyekre ugorhatnak. A duzzanat jellemzően egyedül megy, de életveszélyes eseményként is előfordulhat.

A torok megduzzad. Ez levághatja a légutakat és halálos lehet. Tehát, ha tudod, hogy van HAE, és úgy érzi, hogy ilyen változás történik, azonnal hívja a 911-et.

A támadások gyakorisága változhat. Lehetőség van olyan támadásokra, amilyen gyakran csak 1-2 hét, vagy évente 1-2, és nehezen kezelhető.

Okoz

A C1-inhibitor nevű vérfehérjét létrehozó gén problémája gyakran okoz HAE-t. A legtöbb esetben nincs elég fehérje. Másokban normális szinten van, de nem működik megfelelően.

A HAE legelterjedtebb formája esetén, ha az egyik szülőnk HAE-vel rendelkezik, akkor 50% -os változásod van is. De néha a géncsere ismeretlen okokból történik. Ha megvan a megtört gén, akkor átadhatja azt a gyermekeinek.

Tünetek

A fő tünet a duzzanat. Nem lesz olyan viszketés vagy csalánkiütés, amelyet az emberek gyakran allergiás reakciókkal kapnak. A mérkőzés 2-5 napig tarthat.

Folytatás

Ez a test különböző részein történhet:

• Száj vagy torok
• Hands
• feet
• Arc
• Nemi szervek
• Has

A torok duzzadása a legveszélyesebb tünet.

A lábak és a kéz puffadtsága fájdalmas lehet, és nehezíti a mindennapi életet.

Duzzanat a hasában:

• Extrém fájdalom
• Hányinger
• Hányás
• Hasmenés

A duzzanat megkezdése előtt figyelmeztető jeleket láthat. Ezek a következők lehetnek:

• Extrém fáradtság
• Izom fájdalom
• bizsergés
• Fejfájás
• Belly fájdalom
• Rekedtség
• A hangulatváltozás

Eseményindítók

Bár előfordulhat, hogy nem tudja megmondani, mi a kiváltó, a leggyakoribbak a következők:

• Stressz vagy szorongás
• Kisebb sérülés vagy műtét
• Olyan betegségek, mint a megfázás vagy az influenza
• Olyan fizikai tevékenységek, mint a gépelés, a kalapálás vagy a fűnyíró tolása
• Gyógyszerek, beleértve a magas vérnyomás és a pangásos szívelégtelenség kezelésére használt gyógyszereket is

A nők megfigyelhetik a támadások számának vagy élességének különbségét, amikor:

• Legyen az idő
• Terhes. Néhány nő esetében ez nem olyan gyakran fordul elő, amikor terhesek, de a támadások visszatérnek a szülés után.
• Használja az ösztrogént tartalmazó születésszabályozást vagy hormonpótló terápiát. A nők általában azt mondják, hogy ezeknél a gyógyszereknél több és rosszabb támadás van.

Diagnózis megszerzése

Ha HAE tünetei voltak, orvosa kérheti:

• Milyen változásokat észleltél?
• Hol volt duzzanata? Milyen gyakran?
• Van valamilyen arcod, nyakod, nyelved vagy torokod?
• Észrevettél bármilyen változást, ami a duzzadás megkezdése előtt történik?
• Volt-e gyomor- vagy gyomorműtét?
• Van-e valaki a családodban a duzzanattal?
• Ön vagy valaki a családjában allergiás kezelésben részesült?

A helyes diagnózis kulcsfontosságú. Néha az emberek allergiás kezelésben részesülnek, amikor valóban HAE okozza a duzzanatot. Az allergiát kezelő antihisztaminok és kortikoszteroidok nem működnek jól ebben a betegségben.

Súlyos gyomor-duzzanat, fájdalom, hasmenés és súlyos dehidratáció lehet, és ha rosszul diagnosztizálják, műtéthez vezethet, amire nincs szüksége.

Orvosa fizikai vizsgálatot végez. Szükséged lesz vérvizsgálatokra is, hogy megerősítsd, hogy HAE.

Ha ezt megteszi, kérje meg orvosát, hogy forduljon egy olyan szakemberhez, aki ismeri az állapotot. Azt is kérdezze meg orvosát, hogy más családtagjait tesztelje-e még akkor is, ha senkinek nincsenek tünetei.

Folytatás

Kérdések az orvosnak

• Szükségem van több tesztre?
• Mit várhatok ebből az állapotból?
• Milyen kezeléseket javasol? Milyen mellékhatásai vannak?
• Mit tegyek, ha a torkom megduzzad? Mennyire valószínű ez?
• Hogyan tudhatom meg, mi indítja el a támadásokat?
• Átadom ezt a feltételt a gyermekeimnek?
• Meg kell vizsgálni a családom HAE-t?
• Vajon ez befolyásolja-e a családom terveit?

Kezelés

Az orvosok a gyógyszerek kezelésére használhatják a támadásokat:

• C1-észteráz inhibitor (Berinert, Cinryze)
• Conestat alfa (Rhucin, Ruconest)
• Ecallantide (Kalbitor)
• Icatibant (Firazyr)
• Lanadelumab (Takhzyro, SHP643)

Szükség lehet oxigén- vagy IV-folyadékokra is a tünetek enyhítésére.

Orvosa ajánlásokat fog tenni a szükséges szükségletekre vonatkozóan.

Vigyázz magadra

Ismerje meg, amennyit csak tudsz a HAE-ról, így tájékozott döntéseket hozhatsz a kezelésedről és a gyógyszerekről, amelyekkel óvatosnak kell lenned.

Ha kitalálhatja a kiváltóit, jobban elkerülheti őket. Segít nyomon követni támadásait és tüneteit egy naplóban, és keresni a mintákat.

Beszéljen orvosával, mielőtt bármilyen fogászati ​​munkát végezne. Lehet, hogy gyógyszert szed, hogy elkerülje a fáklyát. Emellett beszéljen kezelőorvosával, mielőtt bármilyen új vényköteles gyógyszert szedne. Lehetséges, hogy támadást okozhatnak.

Az orvosi információkat mindig vigye magával.

Ha gyermeke HAE, jegyezze fel a viselkedés bármilyen változását, amelyet a támadás előtt lát. Ahogy öregszik, meg kell tanulnia a kiváltóit és a kezelési igényeit.

Győződjön meg róla, hogy minden gondozó és családtag ismeri az állapotot és mit kell tennie, ha támadás történik.

Ne feledje: A torok minden duzzanata vészhelyzet. Vegyük a gyógyszert a támadásokra, és azonnal látogasson el orvoshoz vagy menjen a kórházba.

Kapcsolódjon másokkal, akik HAE-vel élnek. Megoszthatják a betekintést és tippeket, amelyek segítenek kezelni a tüneteket.

Mi várható

Nem gyógyítható a HAE, de az új kezelések lehetővé tették, hogy az emberek kezeljék a tüneteket és élvezhessék az aktív életet.

Folytatás

Támogatás megszerzése

Ha többet szeretne megtudni a HAE-ről és találni mások támogatását, látogasson el az Egyesült Államok Örökletes Angioödéma Szövetségének honlapjára a www.haea.org címen.