Hogyan diagnosztizálódik a cisztás fibrózis?

A cisztás fibrózis diagnosztizálása születendő gyermekben lehetséges genetikai teszteléssel. Az Országos Egészségügyi Intézetek azt javasolják, hogy a cisztás fibrózis genetikai vizsgálatát minden várandós párnak vagy a terhességet még mindig tervezőnek ajánljuk, különösen, ha családi betegségük van.

Most minden állam az újszülötteket cisztás fibrózisra vetíti. A vérvizsgálat megmutatja, hogy a baba hasnyálmirigye megfelelően működik-e.

A gyenge növekedést mutató és a tüdő- vagy sinus-fertőzést ismétlődő gyermekeket, vagy mindkettőt cisztás fibrózisra kell vizsgálni. A cisztás fibrózis standard vizsgálata a mennyiségi verejték-klorid-vizsgálat, vagy a „verejték-teszt”, amely a só mennyiségét méri a verejtékben. Mivel az újszülöttek nem izzadnak, helyett immunreaktív tripszinogén vizsgálatot (IRT) lehet használni. Ez a vizsgálat magában foglalja a vér rajzolását és egy specifikus tripszinogén nevű fehérjét keres. A pozitív IRT-teszt későbbi időpontban megerősíthető genetikai teszteléssel vagy verejtékvizsgálattal.

A diagnózist segítő egyéb eszközök közé tartozik a mellkasi röntgen és a tüdőfunkciós vizsgálatok, amelyek tüdőproblémákat mutathatnak a cisztás fibrózisban. A székletminták vizsgálata emésztési problémákat mutathat.

Folytatás

Melyek a cisztás fibrózis kezelései?

A cisztás fibrózis kezelése a tüdő egészségére és az emésztésre összpontosít.

A tüdő problémák kezelése
Az orvosok a tüdőfertőzések megelőzésére összpontosítanak. A napi mellkas fizioterápia (CPT), más néven ütős és posztális vízelvezetés, segíti a nyálka lazítását a tüdőben és segít köhögésben. A CPT alatt a személyt olyan helyzetbe helyezik, amely segíti a vízelvezetést, majd a tüdő minden területét "behatolják" azáltal, hogy tapintva a személy hátsó oldalára tapadnak. A családtagok kisgyermekeken végezhetnek CPT-t, míg az idősebb gyermekek és a fiatal felnőttek megtanulhatják magukat. A CPT-t rendszerint naponta kétszer végezzük, bár gyakoribb lehet, ha a személynek aktív tüdőfertőzése van. A vibráló mellényeket alkalmazó kezelések szintén széles körben használatosak, és sok gyermeknél jobbnak tűnnek, bár drága.

A rendszeres testmozgás segíti a váladékok lazítását és elmozdulását, valamint a tüdő és a szív fitness fenntartását.

Az antibiotikumok kulcsfontosságúak a cisztás fibrózis tüdőfertőzéseinek kezelésében.

A nyálkahígító gyógyszerek segítenek egy személynek, hogy köhögjön a nyálka a tüdőben.

Folytatás

Gyulladáscsökkentő gyógyszerek segítik a tüdő gyulladásának csökkentését.

Az emésztési problémák kezelése
A CF-ben szenvedő embereknek kiegyensúlyozott, magas kalóriatartalmú, magas fehérjetartalmú étrendet kell fogyasztaniuk. A tápanyagok csökkent felszívódása gyakran azt jelenti, hogy gyermekként a javasolt napi adagok 150% -át kell elérniük növekedési igényeik kielégítésére. Az A, D, E és K vitaminok multivitaminjai és kiegészítői szintén fontosak. Az emésztés elősegítése érdekében a cisztás fibrózisban szenvedő embereknek minden étkezés és snack, valamint az extra enzimek előtt a hasnyálmirigy enzimeket kell bevenniük a magas zsírtartalmú élelmiszerek emésztésének elősegítésére. Súlyos emésztési problémákkal küzdő betegeknek speciális táplálékkal kell rendelkezniük speciális, magas kalóriatartalmú táplálékkal, tápláló csővel vagy ritkán vénával.

Génterápia
A génterápia inkább a cisztás fibrózis okát támadja, mint a tünetek kezelését. Egy izgalmas új előrelépést, a Kalydeco (generikus név: ivakaftor), a cisztás fibrózist okozó genetikai mutációt célzó gyógyszer. A betegségben szenvedők négy százaléka - körülbelül 1200 ember az Egyesült Államokban - rendelkezik a Kalydeco által kezelt specifikus génhibával. A gyógyszer a 6 év feletti emberek számára engedélyezett.

Transzplantáció
Néhány cisztás fibrózisban szenvedő betegnek tüdőtranszplantációja volt a nem megfelelő tüdő helyettesítésére.

Folytatás

Hogyan lehet megakadályozni a cisztás fibrózist?

Ha mindkét szülő a cisztás fibrózis gén hordozói, esetleg fontolóra vehetik annak esélyét, hogy cisztás fibrózissal rendelkezzenek. A születendő gyermek cisztás fibrózisra gyakorolt ​​genetikai vizsgálata elvégezhető a méhben, de folyadék- vagy szövetmintákat kell venni a méhből (amniocentesis vagy chorionic villus mintavétel). Miután megszületett a gyermek, nincsenek olyan kezelések, amelyek megakadályozhatják a cisztás fibrózis kialakulását.