A Progeria, más néven Hutchinson-Gilford progéria szindróma (HGPS), egy ritka genetikai állapot, amely a gyermek testét gyorsan megörökíti. A legtöbb progériával rendelkező gyerek nem él 13 éves korban. A betegség mindkét nemre és minden fajra egyaránt egyenlően hat. Világszerte körülbelül 4 millió születés után körülbelül 1-et ér.

Egy adott gén egyetlen hibája okoz abnormális fehérjét. Amikor a sejtek ezt a proteint nevezik progininnek, könnyebben lebontják őket. A Progerin sok gyermek sejtjeiből képződik progéria, ami gyorsan öregszik.

A Progeria nem örökölt, vagy családban van.

Tünetek

A legtöbb gyermek, akinek a progériája született, egészségesnek tűnik, de az első évben a betegség jeleit mutatják. A progériával rendelkező csecsemők normálisan nem nőnek és nem fogynak. Olyan fizikai tulajdonságokat fejlesztenek ki, amelyek:

• Nagyobb fej
• Nagy szemek
• Egy kis alsó állkapocs
• Egy vékony orr "beaked" hegygel
• Fülek, amelyek kitapadnak
• A látható vénák
• Lassú és rendellenes fognövekedés
• Magas hangú hang
• A testzsír és az izomvesztés
• Hajhullás, beleértve a szempillákat és a szemöldökét

Ahogy a progériával rendelkező gyermekek idősebbek lesznek, olyan betegségeket kapnak, amelyeket 50 éves vagy annál idősebb embereknél várnak, beleértve a csontvesztést, az artériák keményedését és a szívbetegségeket. A progériával rendelkező gyermekek általában szívinfarktusban vagy stroke-ban halnak meg.

A Progeria nem befolyásolja a gyermek intelligenciáját vagy az agy fejlődését. Egy gyermek, akinek az állapota nem éri el a fertőzést, nem más, mint más gyerekek.

Progeria diagnosztizálása

Mivel a tünetek nagyon észrevehetőek, valószínű, hogy gyermeke gyermekorvosa rutinszerű vizsgálat során észleli őket.

Ha a gyermekében olyan változásokat tapasztal, amelyek a progéria tüneteihez hasonlítanak, forduljanak a gyermekorvoshoz vagy a családi orvoshoz. Orvosa fizikai vizsgálatot, hallás- és látásvizsgálatot, pulzusmérést és vérnyomást mér, és összehasonlítja gyermeke magasságát és súlyát más azonos korú gyerekekkel.

Utána, ha a gyermekorvos aggódik, előfordulhat, hogy orvosi szakembert kell látnia, aki vérvizsgálattal megerősítheti a diagnózist.

Folytatás

kezelések

Ebben az időben a progériára nincs gyógyítás, de a kutatók azon dolgoznak, hogy megtalálják őket. Egyfajta rákellenes gyógyszer, az FTI-k (farnesil-transzferáz inhibitorok) rögzíthetik a sérült sejteket.

A kezelések általában megkönnyítik vagy késleltetik a betegség néhány tünetét.

Gyógyszer. A gyermek orvosa gyógyszert írhat fel a koleszterinszint csökkentésére vagy a vérrögök megelőzésére. Az alacsony napi adag aszpirin segít megelőzni a szívrohamokat és a stroke-ot. A növekedési hormon segíthet a magasság és a súly kialakulásában.

Fizikai és foglalkozási terápia segíthet a gyermek mozgásában, ha merev ízületek vagy csípő problémák lépnek fel.

Sebészet. Egyes gyermekeknél a szívbetegség progressziójának lassítására koronária bypass műtét vagy angioplasztika lehet.

Otthon. A progériával rendelkező gyerekek nagyobb valószínűséggel kiszáradnak, ezért sok vizet kell inni, különösen akkor, ha betegek vagy melegek. A kisebb étkezések gyakrabban is segíthetnek nekik enni. A párnázott cipők vagy betétek megkönnyíthetik a kényelmetlenséget, és arra ösztönözhetik a gyermeket, hogy játsszon és aktív maradjon.

Hasonló feltételek

Wiedemann-Rautenstrauch-szindróma és Werner-szindróma, amelyek hasonlóak a progériához, általában öröklődnek. Mindkét ritka szindróma gyors öregedést és rövidített élettartamot is okoz.