A tudósok genetikai és evolúciós adatokat súrolnak, hogy az autizmus növekedésének okát találják.

Kathleen Doheny

Az autizmussal vagy a kapcsolódó rendellenességekkel diagnosztizált gyermekek száma nőtt azzal, amit sokan riasztónak neveznek. Az 1970-es és 1980-as években a 2000-es gyermek körülbelül egyének autizmusa volt.

Ma a CDC becslése szerint az amerikai egyesült államokbeli 8 8 évesek közül egy autizmus spektrum zavar, vagy ASD. Ez a kiterjesztett definíció nemcsak az autizmusra, hanem az agyi fejlődési rendellenességek gyűjteményére is vonatkozik, mint például Asperger-szindróma és az átmeneti fejlődési rendellenesség néven ismert állapot - másként nem definiálva (PDD-NOS). Bár a rendellenességek mindegyike tüneteket mutat, más módokon különböznek egymástól, beleértve a tünetek idővonalát és a CDC súlyosságát.

Az esetek nyilvánvaló emelkedése két égető kérdést vet fel a szülők, az orvosok és a tudósok számára:

• Az autizmus valóban emelkedik-e, vagy az új statisztikák egyszerűen tükrözik az állapot, a kibővített definíció és más tényezők növekvő tudatosságát?
• Ha az autizmus emelkedik, ahogy a legtöbb szakértő úgy véli, mi okozza a növekedést?

(Van valaki, akit szeretsz, autizmussal? Csatlakozz más szülőkhöz és gondozóihoz az Autizmus Támogató Csoport üzenőfalán.)

Folytatás

Autizmus: igazi növekedés vagy szemantika?

Az autista esetekben történt ugrás nemcsak riasztást váltott ki, hanem arról is, hogy viszonylag rövid idő alatt az autizmussal élő gyerekek száma nőtt-e.

"Van egy csomó vita erről" - mondja Jeff Milunsky, MD, a klinikai genetika igazgatója és a Boston Egyetem Emberi genetikai központjának igazgatója.

Két kutató, akik 1992-től 1995-ig, majd 1996-tól 1998-ig az Angliában született gyermekeknél az autizmus mértékét nyomon követték, megállapították, hogy az arány összehasonlítható volt, és arra a következtetésre jutott, hogy az autizmus előfordulása stabil. A tanulmányt a American Journal of Psychiatry 2005-ben.

Milunsky szerint azonban több tanulmány is dokumentálta az Egyesült Államokban történt növekedést.

Egy friss jelentésben a folyóiratban A gyermekkori betegség archívumaMilunsky és munkatársai több tanulmányra utalnak, amelyek az autizmus mértékének növekedését mutatják. 2003-ban például egy nagy, Atlanta-ban végzett tanulmány megállapította, hogy a 166-as gyermek közül az egyik a 250-ből egy-egy autizmussal rendelkezik. Az American Medical Association újsága.

Folytatás

Egy másik tanulmány, amelyet a CDC 14 államban végzett, egy 152-ben egy általános prevalenciát talált, amit Milunsky és mások szerint az általánosan elfogadott ábra ma.

Más szakértők szerint az autizmus növekszik, de a diagnosztizált gyermekektől eltérő tényezők is szerepet játszanak. A jelentett esetekben bekövetkezett növekedés egy része a „diagnosztikai helyettesítés” miatt van, mondja Paul Shattuck, PhD, a St. Louis-i Washington Egyetem szociális munkájának professzora és egy autista kutató.

"Egy autista ma jelölt gyerek már 10 évvel ezelőtt is mentálisan elhanyagolható lett volna ugyanabban az iskolarendszerben" - mondja Shattuck. 1992-ig az iskolák az autizmust speciális oktatási besorolásnak nevezték.

Napjainkban az autista spektrum zavart diagnosztizált gyermekeket gyakran enyhén érintik, mint a klasszikus "Rain Man" sztereotípia, amit néhány ember társít a rendellenességhez, mondja Shattuck. Miután az autizmus először 1943-ban került meghatározásra, az első tanulmányok közül néhányan a gyerekek többségét mentálisan visszafogottnak találták. „Ma az ASD-vel élő gyerekek kisebbsége mentálisan visszafogott” - mondja Shattuck.

Folytatás

A vita arról, hogy az autizmus jelentett növekedését befolyásolja-e olyan tényezők, mint a nagyobb tudatosság, hiányzik az a pont, mondja Isaac Pessah, PhD, a toxikológia professzora, a Gyermek Környezetvédelmi Egészségügyi Központ igazgatója, és a MIND Intézet tagja a University of California Davis. Ahelyett, hogy vitatkozna arról, hogy a növekedés azért van-e, mert egyes gyerekek át vannak osztályozva, vagy más tényezőkről van szó, azt mondja: „Meg kell értenünk, hogy miért van ez 150-ben."

A tényleges számokra való összpontosítás - a vita helyett - bölcs, mondja Craig Newschaffer, PhD, a Drexel Egyetem Közegészségügyi Iskola epidemiológiai és biostatisztikai tanszékének elnöke és professzora. - Azt hittük, az autizmus nagyon ritka előfordulás, és világos, hogy nem.

Eljutás az autizmus okaihoz

Az autizmus okának - vagy - pontosabban az okainak - elérése nehezebb lesz, mint a rák okainak feltárása - mondja Gary Goldstein, MD, a Baltimore-i Kennedy Krieger Intézet elnök-vezérigazgatója. és egyéb fejlődési rendellenességek.

Folytatás

"Ez nehezebb, mint a rák, mert a rákban biopsziát tehetsz, röntgenfelvételen látod" - mondja Goldstein. "Nincs vérvizsgálata autizmusra. Nincs biomarker, nincs kép, nincs patológia."

"Nem lesz egyetlen magyarázat," mondja Marvin Natowicz, MD, PhD, egy orvosi genetikus és alelnöke a Genfi Orvostudományi Intézetnek a Cleveland Klinikában.

"Az elmúlt években sok előrelépés történt az autizmus okainak megértésében" - mondja Natowicz. "Sokkal többet tudunk, mint mi." Mégis, mondja, a kutatásnak hosszú utat kell tennie. "Egy szám, amit gyakran lát, gyakran az, hogy az autizmusban szenvedők mintegy 10% -ának van végleges diagnózisa, okozati állapota." Az esetek 90% -a még mindig rejtély a szakértők számára.

Gyakran előfordul, hogy az autizmussal együtt járó gyermeknek egyidejűleg fennálló problémája van, mint például a görcsroham, depresszió, szorongás vagy gyomor-bélrendszeri vagy egyéb egészségügyi problémák. Legalább 60 különböző rendellenesség - genetikai, metabolikus és neurológiai - összefüggésbe hozható az autizmussal, egy publikáció szerint Az Új-AngliaJournal of Medicine.

Egy ponton leginkább egyetértenek: a genetika és a környezeti tényezők kombinációja szerepet játszhat. A tudósok mindkét területre néznek.

Folytatás

Az autizmus genetikájának nullázása

Néhány bizonyíték arra, hogy a genetika szerepet játszik az autizmusban és az ASD-ben, az ikrek kutatása biztosítja. A CDC szerint, ha egy azonos iker autizmussal rendelkezik, 75% -os esély van a másik ikerre is. Ha egy testvér ikert érint, a másik ikernek 3% esélye van autizmusra.

Azok a szülők, akik ASD-vel rendelkező gyermeket szülnek, akár 8% -os esélyt kapnak arra, hogy egy másik gyermek is érintett legyen, a CDC becslése.

Számos amerikai páros késleltette a gyermeknevelést, és mind az anya, mind az apa idősebb kora a naplóban előforduló jelentés szerint nagyobb kockázatot jelent az ASD-vel rendelkező gyermekek esetében. Gyermekgyógyászat. Az életkor növekedésével a genetikai mutációk vagy más genetikai problémák fokozódhatnak.

A specifikus genetikai problémák az autizmus eseteinek csak egy kis részét magyarázzák. "Tudjuk, hogy a kromoszóma főbb rendellenességeit az ASD körülbelül 5% -ában azonosítják" - mondja Milunsky a Boston Egyetemen. "Tudjuk, hogy a törékeny X-szindróma körülbelül 3% -ért felelős." A törékeny X-szindróma, a genetikai állapotok családja, az öröklött mentális károsodás leggyakoribb oka, valamint az autizmus vagy autizmus-szerű viselkedés leggyakoribb ismert oka.

Folytatás

A genetikai instabilitás "forró pontjai" szerepet játszhatnak, a kutatók szerint. Például egy kutatócsoport jelentett be A New England Journal of Medicine úgy tűnik, hogy egy adott kromoszómán lévő duplikációk és deléciók az autizmus egyes esetekéhez kapcsolódnak.

A kromoszómák specifikus génjei vagy problémái kis számú ASD-es esetre vonatkoznak, Milunskey az autizmus kutatásáról szóló jelentésben írja le a A gyermekkori betegség archívuma. Például az anyai duplikáció egy adott kromoszóma-régióban az ASD-vel rendelkezők körülbelül 1% -ához kapcsolódik.

„Azon a hotspot-régióban vagyunk benne, ahol megtaláljuk az egyes géneket, amelyek a közvetlen ok-okozati összefüggésben vagy az ASD-re való hajlamban vannak” - mondja Milunsky.

De a genetika nem az egész történet, azt mondják más szakértők.

Nullázás a környezeti triggereken

Számos környezeti kiváltó tényező vizsgálata alatt áll az ASD kialakulásának oka vagy hozzájárulása, különösen genetikailag sebezhető gyermek esetében.

Folytatás

A terhesség alatt a peszticidekkel való expozíció növelheti a kockázatot. Egy. T Környezet-egészségügyi perspektívák, a kutatók a diagnózis nélkül 465 gyermekkel diagnosztizált, közel 7000 gyermekkel diagnosztizált gyermeket hasonlítottak össze, megjegyezve, hogy az anyák növényvédő szereket használó mezőgazdasági területeken éltek.

Az ASD növekedésének kockázata az alkalmazott peszticidek súlya és a női otthonok közelsége mellett nőtt.

A peszticid-expozíció mellett a környezetben keletkező szerves szennyező anyagok expozíciója szintén aggodalomra ad okot, mondja Pessah az UC Davis-től. Például poliklórozott bifenileket vagy PCB-ket, az elektromos berendezésekben korábban talált anyagokat, fénycsöves világítást és egyéb termékeket már nem gyártanak az Egyesült Államokban, hanem a környezetben maradnak. „A PCB-k különleges típusai a fejlődési neurotoxinok” - mondja.

Egy másik toxin az agyban a higany szerves formája. De a 2008-ban közzétett jelentés szerint Gyermekgyógyászat, nincs bizonyíték arra, hogy az Egyesült Államokban az autizmussal rendelkező gyermekek megnövelték a higanykoncentrációt vagy a környezeti expozíciót. Bár az ASD-s gyermekek sok szülője úgy gondolja, hogy gyermekük állapotát olyan vakcinák okozták, amelyek korábban timerozánt (higanytartalmú tartósítószert) tartalmaztak, az Orvostudományi Intézet megállapítja, hogy nincs ok-okozati összefüggés.

Ennek ellenére sok autista szervezet meg van győződve arról, hogy van kapcsolat. A vakcina-autizmus vita 2008 március elején megindult, miután a szövetségi tisztviselők elismerték, hogy egy 9 éves grúz lány családjának kártérítést ítéltek oda, aki autista-szerű tüneteket alakított ki kisgyermekként a rutin gyermekkori vakcinázás után. A tisztviselők szerint a lánynak 2000-ben adták be a gyermekkori vakcinákat, mielőtt a timerozánt fokozatosan megszüntették, és súlyosbította a már meglévő állapotot, amely az autista tünetekként nyilvánul meg. A már meglévő állapot a család mitokondriumának, a sejt "energiaforrásainak" rendellenessége volt.

Folytatás

A genetikai-környezeti interplay nyomon követése

Több válasz érkezik. Az UC Davis Pessahja a CHARGE tanulmány (a gyermekkori autizmus kockázatai a genetikából és a környezetből) egyik kutatója. Néhány gyermeknek autizmusa van, némelyikük fejlődési késéssel, de nem autizmussal, néhány pedig fejlődési késéssel nem rendelkező gyermek.

Pessah és más kutatók arra összpontosítanak, hogy a gének és a környezet kölcsönhatása milyen szerepet játszik az autizmusban.

Az eddigi megállapítások közé tartozik, hogy az anya immunrendszerének működése szerepet játszhat a gyermek későbbi autizmus fejlődésében. Pessah és munkatársai a CHARGE vizsgálatban 163 anyából vették a vérmintákat - 61 volt autizmussal rendelkező gyermek, 62-ben normálisan fejlődő gyermek, 40 pedig nem autista fejlődési késéssel. Ezután izolálták az immunrendszer antitestjeit, az IgG-t, az anyák véréből. Elvitték a vérmintákat, és a laboratóriumban kitették őket egy szövetbankból nyert magzati agyszövetre.

Folytatás

Az autizmusos gyermekek anyáinak antitestjei valószínűbbek voltak, mint a másik két csoport antitestjei, hogy reagáljanak a magzati agyszövetre, Pessah azt mondja, és a reakcióhoz egyedülálló minta volt.

Egy állatkísérletben az UC Davis csapat az állatoknak az antitesteket fecskendezte be. Az autizmust szenvedő gyermekek anyáinak az IgG antitestjeit kapó állatok rendellenes viselkedést mutattak, míg a normálisan fejlődő gyermekek anyáinak antitestjei nem mutatnak rendellenes viselkedést.

Egy másik tanulmányban az UC Davis csapata megállapította, hogy a leptin szintje, az anyagcserében és a testsúlyban szerepet játszó hormon, sokkal magasabb volt az autizmusban szenvedő gyermekeknél, mint a normálisan fejlődő gyermekeknél, különösen, ha autizmusuk korán kezdődött.

Egy másik tanulmány, amelyet a CDC most indított el, és most beiratkozott a gyerekekre, nyomon fogja követni a genetikai és környezeti tényezőket, amelyek növelhetik az ASD kockázatát.

SEED - a korai fejlődés felfedezésére irányuló tanulmány - az ötéves tanulmány több mint 2000 gyermekből áll majd az Egyesült Államokban, hat helyszínen, mondja a Drexel, a tanulmány társfő-nyomozója, Newschaffer. Néhányan ASD-vel diagnosztizáltak, némelyiknek az ASD-n kívül más fejlődési problémája lesz, és egy harmadik csoport lesz fejlődési problémák nélküli gyermek.

Folytatás

A kutatók számos genetikai és környezeti információt gyűjtenek, a Newschaffer elmondja. Meg fogják ismerni a gyermekek és szüleik orvosi és genetikai történetét, a terhesség alatt fennálló expozíciót a lehetséges toxinokra, a viselkedésről, az alvási problémákról, a gyomor-bélrendszeri problémákról és egyéb tényekről.

Azt mondja, a remény, hogy olyan dolgokat talál, amelyek "kiemelkednek" - bizonyos anyagoknak való korai expozíció, például bizonyos genetikai információk vagy bizonyos viselkedési minták -, amelyek az ASD markerei lehetnek.

Még ha bizonyos környezeti expozíciók vagy más megállapítások is kiemelkednek, azt mondja: "Meg kell állnunk a kísértésnek, hogy azt mondják:" Ez az, "- mondta Newschaffer.

A Cleveland Klinika Natowitz egyetért. "Nem lesz egyetlen magyarázat."

(CNN-ről: Mi az autizmus? A CNN autizmus diavetítésének megtekintése.)