Cilia apró szerkezetek, amelyek nagy hatással lehetnek az egészségre. Olyanok, mint a kis „ujjak” (csak mikroszkópon keresztül láthatók), amelyek a sejtekből nyúlnak ki. A Cilia segít a sejtek mozgásában, ami segít a szervezetnek olyan fontos feladatok elvégzésében, mint a légzés és a reprodukálás.

Az elsődleges ciliaris dyskinesia (PCD) egy ritka genetikai rendellenesség, amelyben a csípő nem működik megfelelően.

Világszerte mintegy 15 ezer embernek van.

Hogyan befolyásolja a testem?

A PCD elsősorban a légzőrendszerben problémákat okoz. A csillók ott felelősek a nyálka és a baktériumok elszívásáért a légutakból. Ha nem működnek úgy, ahogy kellene, nem lehet megszabadulni a fertőzésektől. Ez számos problémát okozhat, például:

• Légzőszervi stressz (újszülötteknél)
• Állandó orr-torlódás, fertőzések és köhögés
• Bronchektázis, ami a hörgők károsodását jelenti (a cső és a tüdő közötti útvonalak)
• Gyakori fülfertőzések, különösen gyermekeknél
• Állandó tüdőkárosodás

Cilia még a születés előtt is elkezd dolgozni a testedben. A méhben részt vesznek a szervek elrendezésében. A PCD-vel rendelkezők mintegy fele feltételezi, hogy az orvosok „situs inversus” -nak nevezik.Ez a belső szerveket megfordítja.

Folytatás

A „situs ambiguus” vagy „heterotaxy” állapotot a PCD-vel rendelkezők 12% -ában jelenítik meg. Magában foglalja a nem megfelelő szerveket is, nevezetesen a szívedet, a májodat, a béledet és a lépet.

A PCD befolyásolhatja a termékenységet is. Ha a sperma és a sperma (farka) nem működik, akkor nem jutnak oda, ahová el kell mennie. A PCD-vel rendelkező férfiak mintegy fele meddő. A nőknél a petevezető csíkjai nem tudják a tojást a méhbe nyomni.

Mi okozza?

A PCD egy genetikai állapot, amelyet a kutatók által eddig azonosított 32 gén bármelyikének mutációja (változása) okoz. Ez az úgynevezett „autoszomális recesszív rendellenesség”. Ez azt jelenti, hogy minden szülőből egy mutált gént kap, és mindkét szülő hordozza az állapotot, de nincsenek tünetei.

Mivel a PCD genetikai jellegű, nem tehet semmit, hogy csökkentse az esélyét annak megszerzésére.

Folytatás

Hogyan tudom, ha van?

A legnyilvánvalóbb jele az állandó légzésfertőzések születése óta. De a PCD-t gyakran hiányzik vagy tévedik valami mással. Gyakran összekeverik az asztmával.

Kezelőorvosa először meg fogja keresni a „krónikus sinopulmonalis betegség” jelenségeit. Ez befolyásolja a szinuszokat, a füleket és a tüdőt. Ezután ellenőrzi, hogy megfordult-e vagy átrendezte-e a szerveket. Ha PCD-je van, akkor az orr-nitrogén-monoxid szintje nagyon alacsony lesz. Ez egy gáz, amit belélegez az orrából és a szájából.

Orvosa genetikai tesztet is használhat annak megállapítására, hogy PCD-je van-e. Ez azonban bonyolult lehet, mert számos gén lehet, ami a hibát okozhatja. És ezeknek a géneknek egynél több lehetséges mutációja van.

Orvosa csak akkor állapít meg PCD-t, ha a tünetek mellett „pozitív” vizsgálati eredménye van. Ne feledje, hogy egy negatív genetikai teszt nem jelenti azt nem PCD-vel rendelkeznek.

Folytatás

Mi a kezelés?

Orvosa kezelni fogja a főbb tüneteit, és kitalálja, mennyi kárt okoz a PCD a szervezetben. A PCD-vel nem gyógyítható, de vannak kezelések. Orvosa:

• Szorosan ellenőrizze a tüdőfunkcióit, és gyorsan ellenőrizze a fertőzést, általában antibiotikumokkal.
• Győződjön meg arról, hogy a légutak a lehető legtisztábbak.
• Győződjön meg róla, hogy a vakcinákon van, különösen az influenza és a pertussis esetében (köhögés).
• Ha krónikus fülfertőzésben szenved, illeszkedjen a fülcsövekbe.
• A műtétet, ha veleszületett szívbetegsége van a heterotaxiának.
• Szükség esetén beszédterápia és hallókészülékek beszerzése.
• Végezze el a sinus műtétet.