Tartalomjegyzék:
A Rett-szindróma egy ritka, súlyos neurológiai rendellenesség, amely leginkább a lányokat érinti. Általában az élet első két évében fedezhető fel, és a gyermek Rett-szindrómával végzett diagnózisa elsöprő. Bár nincs gyógyítás, a korai azonosítás és kezelés segíthet a lányoknak és családoknak, akiket Rett-szindróma érinti. A múltban úgy érezték, hogy része az autizmus spektrum zavarának. Most már tudjuk, hogy többnyire genetikailag alapszik.
Tünetek
A tünetek megjelenési ideje változik, de a legtöbb Rett-szindrómás csecsemő normálisan növekszik az első 6 hónapban, mielőtt a rendellenesség jelei nyilvánvalóak lennének. A leggyakoribb változások általában 12 és 18 hónap közötti csecsemőknél jelentkeznek, és hirtelen vagy lassan haladhatnak.
Rett-szindróma tünetei:
Lassított növekedés. Az agy nem nő megfelelően, és a fej általában kicsi (az orvosok ezt a mikrocefáliát nevezik). Ez a botrányos növekedés világossá válik, amikor a gyermek öregszik.
Problémák a kézmozdulatokkal. A legtöbb Rett-szindrómás gyermek elveszíti a kezük használatát. Hajlamosak összeszorítani vagy dörzsölni a kezüket.
Nincs nyelvtudás. 1-4 éves korig csökken a társadalmi és nyelvi készségek. A Rett-szindrómás gyerekek nem beszélnek, és rendkívüli társadalmi szorongást okozhatnak. Lehet, hogy távol maradnak vagy nem érdekelnek más emberek, játékok és környezetük.
Problémák az izmokkal és a koordinációval. Ez kényelmetlenül járhat.
A légzéssel kapcsolatos problémák. A Rett gyermeke koordinált légzéssel és görcsrohamokkal járhat, beleértve a nagyon gyors légzést (hiperventilációt), a levegő vagy a nyál erőteljes kilégzését és a levegő lenyelését.
A Rett-szindrómában szenvedő gyermekek is feszültek és irritálódnak, amikor idősebbek. Hosszú ideig sírhatnak vagy sikolhatnak, vagy hosszú nevetésük van.
A Rett-szindróma tünetei általában nem javulnak. Ez egy egész életen át tartó állapot. Gyakran a tünetek nagyon lassan súlyosbodnak, vagy nem változnak. Rett-szindrómás emberek ritkán élnek önállóan.
Folytatás
Okoz
A legtöbb Rett-szindrómás gyermeknek mutációja van az X-kromoszómán. Pontosan ez a gén, vagy annak mutációja Rett-szindrómához vezet. A kutatók úgy vélik, hogy az egyetlen gén számos más, a fejlődésben érintett gént is befolyásolhat.
Bár a Rett-szindróma genetikus, a gyerekek szinte soha nem örökölik a hibás gént a szüleiktől. Inkább egy véletlen mutáció történik a DNS-ben.
Amikor a fiúk fejlesztik a Rett-szindróma mutációt, ritkán élnek a múltbeli születéskor. A férfiaknak csak egy X kromoszóma van (a két lány helyett), így a betegség hatása sokkal súlyosabb, és szinte mindig halálos.
Diagnózis
A Rett-szindróma diagnózisa a lány tünetei és viselkedése alapján történik. Az orvosok a diagnózist kizárólag ezen megfigyelések alapján tehetik meg, és a lány szüleivel beszélhetnek a dolgokról, amikor a tünetek megkezdődtek.
Mivel a Rett-szindróma ritka, az orvosok először kizárják az egyéb feltételeket, köztük az autizmus spektrum zavarát, az agyi bénulást, az anyagcsere-rendellenességeket és a prenatális agyi rendellenességeket.
A genetikai vizsgálat segíthet megerősíteni a diagnózist a Rett-szindrómás gyanús lányok 80% -ában. Ezek a vizsgálatok azt is megjósolhatják, hogy milyen súlyos lesz.
kezelések
Bár a Rett-szindrómára nincs gyógyítás, vannak olyan kezelések, amelyek javíthatják a tüneteket. És a gyermekeknek folytatniuk kell ezeket a kezeléseket egész életükre.
A legjobb megoldások a Rett-szindróma kezelésére:
- Standard orvosi ellátás és gyógyszerek
- Fizikoterápia
- Beszédterápia
- Foglalkozásterápia
- Jó táplálkozás
- Viselkedési terápia
- Támogató szolgáltatások
A szakértők úgy vélik, hogy a terápia segíthet Rett-szindrómás lányoknak és szüleiknek. Egyes lányok iskolába járhatnak, és jobban megismerhetik a társadalmi interakciót.
A gyógyszerek a Rett-szindróma mozgásával kapcsolatos néhány problémát kezelhetnek. A gyógyszerek segíthetnek a görcsök szabályozásában is.
Sok Rett-szindrómás lány legalább középkorban élhet. A kutatók a betegségben szenvedő nőket tanulmányozzák, amely csak az elmúlt 20 évben széles körben elismert.