Ismerd meg a genetikai kockázatot

Tartalomjegyzék:

Anonim

A családod egészségének története kritikus nyomokat tartalmaz.

2000. május 15. - Mary Smith nem vette észre a hasában lévő tömegét, amíg a nőgyógyász nem fedezte fel a vizsgát. Sajnos, Smith elszalasztott néhány éves ellenőrzést, és a méh fibrózisa olyan méretűre nőtt, amely más, kevésbé invazív kezelés helyett műtétet igényelt. Amikor Smith felhívta az anyját a középnyugaton, hogy elmondja neki a műtétről, ő először tanult, hogy anyja hasonló tapasztalattal rendelkezett, amikor ugyanolyan korú volt.

"Ha korábban ismerhettem volna a családomról, gyakrabban szereztem volna az ellenőrzéseimet" - mondja Smith. - És előbb előfordulhat, hogy a fibrózist találták, miközben még mindig kicsi volt.

A diagnózis meggyőződött arról, hogy a családja kórtörténetének megismerése jó ötlet lehet. Szerencséje volt, hogy édesanyja életben volt és világos volt, és mégis késő volt.

Örökletes egészségügyi problémák

Nem mindenki olyan szerencsés. "Gilda Radner komikus 1989-ben halt meg a petefészekrákban. Sajnos Radner számára nem tudta, hogy nagyon későn volt a játékban, hogy erős családtörténeti volt a petefészekrákban" - mondja Joan Kirchman Mitchell, a Nemzeti Genealógiai Társaság bizottságának elnöke. Családi egészségtörténet.

„A nagynénje, az első unokatestvér és egy nagymama ugyanabban a betegségben szenvedett. A lakosság körében a női petefészekrák kockázata 70 körül van. A Gilda családi egészségtörténete megváltoztatta a kockázatot 1-re, vagy 50-re. % - egy drámai változás az esélyekben. " Tudta, hogy Radner tudta, hogy jelentősen megnövekedett a rákbetegség kockázata, mondja Mitchell, talán előbb keresett volna kezelést.

A Radner halála óta a Gilda Radner Familial petefészekrák-nyilvántartó kutatói megállapították, hogy a petefészekrák erős családi történetével rendelkező nők fiatalabb korban fejtik ki a rákot, mint az általános népesség és hogy az egymást követő nemzedékekben fokozatosan előfordul.

Más kutatók azt is megállapították, hogy azok a személyek, akiknek családtörténetében stroke vagy bizonyos szívbetegségek voltak, szintén jobban szeretik ezeket a problémákat. A genealógusok, a genetikai szakemberek és az egészségügyi szakemberek egyetértenek abban, hogy a családi egészségtörténet ismerete fontos az örökletes betegségek korai azonosításához és kezeléséhez vagy megelőzéséhez - a ráktól és a szívbetegségtől a depresszióig és más típusú mentális betegségekig. Ön is használhatja a kórtörténetet, hogy megtudja, mennyire hajlamos az egyéb betegségekre.

Vannak olyan betegségek, mint például az ízületi gyulladás vagy az Alzheimer-kór, amelyek jelenleg nem alkalmazhatók korai felismerésre vagy megelőzésre. De a legtöbb esetben, mondjuk a kutatók, annál jobban tudod a családod egészségét, annál jobb. És mi van, ha felfedeznél egy komoly állapotot, ami úgy tűnik, hogy a családodban fut? Ne essen pánikba, hogy elkezdje. A legtöbb családhoz kapcsolódó egészségügyi problémát több tényező is okozhatja, és előfordulhat, hogy nem lesz automatikusan ugyanazok az egészségügyi problémák, amelyeket számos közeli családtag tapasztal.

Folytatás

Elkezdeni

Ha valaha hallottál egy régebbi rokonodról, aki emlékeztet a családod tagjai által megismétlődő ismétlődő betegségekre, akkor már megtette az első lépést a családi egészségfa összeállítása felé. Miután úgy döntött, hogy hivatalosan elindít egy keresést, valószínűleg hosszú távú projekt lesz.

A családi egészségtörténeti kutatók azt javasolják, hogy lehetőség szerint legalább három vagy négy generáció után nyomon követhessék az egészségügyi történelmet. Mitchell azt mondja, hogy létfontosságú a rokonok bevonása a fa vízszintes szintjein (a saját és a szüleik testvérei és testvérei), valamint a függőleges szinteken (apák, anyák és nagyszülők mindkét oldalon). .

Bizonyos betegségek, mint például az emlőrák, nemi alapú vonalak mentén öröklődnek, mint az X-kapcsolt rendellenességek, mint például a hemofília, amelyben a férfiak, de nem nőstények érintettek. Egyes feltételek csak alternatív generációkban jelennek meg, ezért segít megismerni a kapcsolat pontos viszonyát a betegség jeleit mutató bármely relatív csoporthoz. A családtagok etnikai és regionális ősei - például Észak-Európa, Írország vagy Tajvan - szintén nagyon fontosak, mivel bizonyos feltételek bizonyos populációkhoz vagy helyekhez kapcsolódnak.

A rokonokról információkat gyűjthet úgy, hogy írásos kérdőíveket ad meg a telefonkészülékre vagy a telefonos vagy személyes beszélgetések elvégzésére. Személyesen lehetőség van további részletek meghallgatására és nyomon követésre, Debra Collins, a tanúsított genetikai tanácsadó és a klinikai professzor, valamint a University of Kansas Medical Center Genetikai Oktatási Központjának igazgatója. De néhány családtag, aki azt mondja, kényelmesebb dolgokat írhat le, mint amiről beszél.

Ha úgy dönt, hogy megszervezi az összegyűjtött információkat, az Amerikai Orvostudományi Szövetség elindíthatja az online személyes és gyermeki egészségtörténeti űrlapjait és egy családi egészségtörténeti diagramját - egy fa-szerű diagramot, amely különleges szimbólumokkal rendelkezik a különböző életeseményekre, mint például születések, halálesetek, házasságok, örökbefogadások és betegségek. Mindazonáltal közeledik a témához, győződjön meg róla, hogy naprakészen tartja a rekordokat az aktuális generációval kapcsolatos új információkkal.

Most a botrányokért

Néha problémákba ütközik, amikor megpróbál információkat gyűjteni. Először is, az emlékek hibásak lehetnek. Az idősebb rokonok egyszerűen csak nehezen emlékezhetnek meg valakinek - vagy akár saját - betegségének részleteit vagy pontos diagnózisát. Másodszor, néhány családtag elkeserítheti a kínos részleteket. Harmadszor, az emberek egyszerűen nem ismerik a tényeket. Lehet, hogy a családtagok egynél több magyarázatot hallottak ugyanarra a problémára, mondja Debra Collins, vagy talán először nem osztotta meg egymással az orvosi adatokat. A téves formázást addig is el lehet végezni, amíg azt feltételezzük, hogy igaz.

Ez bizonyos mérlegelési munkát tesz lehetővé, hogy rákérdezzen a hozzátartozókra, hogy több részletet kapjon, mondjuk, vagy hozzáadjon néhány kérdőjelet a diagramhoz. Ha mindenki azt mondja, hogy a nagypapa a tüdőrákban halt meg - és valaki is idézi a család orvosát, akkor valószínűbb, mintha az egyik személy a tüdőrákra mutat, a másik a tüdőgyulladásra, és egy harmadik azt mondja, hogy csak "felfelé" és meghalt."

Folytatás

A családi egészségtörténet használata

Miután létrehozta a családi egészség történetét, ezt az információt megadhatja kezelőorvosának. Mitchell azt javasolja, hogy azonnal forduljon orvoshoz, sőt, ha a kórtörténetében két elsőfokú rokon (szülők, testvérek vagy gyerekek) azonos rákos vagy egy első 50 évesnél fiatalabb rokona van, és a betegség általában régebbi emberek, mint például a rák vagy a szívbetegség.

Természetesen megoszthatja az információkat más családtagokkal is. És ha továbbra is frissíted és terjeszti a családfát új információkkal, akkor az életképes dokumentum lehet, amely felbecsülhetetlen a jövő generációi számára.

Claudia Willen a környezetvédelmi kérdésekről ír, és számos könyvet ír a számítógépes programozásról. San Franciscóban található.