Mi az a Duchenne izomduzzadás?

Az izomduzzanatok olyan betegségek csoportja, amelyek az izmokat idővel gyengébbé és kevésbé rugalmasvá teszik. A leggyakoribb típus a Duchenne izomduzzanat (DMD). A gén hibái okozzák azt, hogy a test hogyan tartja egészségesnek az izmokat.

A betegség szinte mindig a fiúkat érinti, és a tünetek általában gyermekkorban kezdődnek. A DMD-vel rendelkező gyermekek nehezen állnak fel, sétálnak, és lépcsőn lépnek fel. Sokan végül kerekesszékre van szükségük. Szív- és tüdőproblémák is lehetnek.

Bár nincs gyógyítás, a DMD-vel rendelkező emberek kilátása jobb, mint valaha. Évekkel ezelőtt a betegséggel küzdő gyermekek általában nem éltek túl a tizenévesekén. Ma jól élnek a 30-as években, és néha a 40-es és 50-es években. Vannak olyan terápiák, amelyek enyhíthetik a tüneteket, és a kutatók is keresnek újat.

Okoz

A DMD-t az egyik génje okozza. A gének tartalmazzák azt az információt, amire a szervezetnek fehérjéket kell készítenie, amelyek számos testfunkciót végeznek.

Ha DMD-je van, akkor a dystrofin nevű fehérjét létrehozó gén megtört. Ez a fehérje általában erősen tartja az izmokat, és megvédi őket a sérülésektől.

Az állapot gyakrabban fordul elő a fiúkban, mivel a szülők átadják a DMD géneket gyermekeiknek. Ez az, amit a tudósok nemhez kötődő betegségnek neveznek, mert kapcsolódik a gének csoportjához, melyeket kromoszómáknak neveznek, amelyek meghatározzák, hogy egy baba fiú vagy lány.

Ritkán fordul elő, de néha olyan emberek, akiknek nincs családtörténetük a DMD-vel, a betegséget akkor kapják meg, amikor a gének önmagukban hibákat okoznak.

Tünetek

Ha gyermeke rendelkezik DMD-vel, akkor valószínűleg észre fogja venni az első jeleket, mielőtt 6 éves korára fordul. A lábakban levő izmok általában az első érintettek, így valószínűleg sokkal később fog járni, mint a többi gyermeke. Miután séta, gyakran leeshet, és nehezen léphet fel a lépcsőn, vagy felkelni a padlóról. Néhány év múlva elkezdhetné a lábujjait is megmozgatni vagy sétálni.

Folytatás

A DMD károsíthatja a szív, a tüdő és a test egyéb részeit is. Ahogy öregszik, gyermeke egyéb tünetei is lehetnek, köztük:

• Ívelt gerinc, más néven skoliozis
• Rövid, feszes izmok a lábában, úgynevezett kontraktúrák
• fejfájás
• Problémák a tanulással és a memóriával kapcsolatban
• Légszomj
• Álmosság
• Hiba koncentrálás

Az izom problémák időnként görcsöket okozhatnak, de általában a DMD nem fájdalmas. A gyermeke továbbra is ellenőrzi a hólyagját és a belét. Bár néhány gyermeknél a betegség tanulási és viselkedési problémái vannak, a DMD nem befolyásolja a gyermek intelligenciáját.

Diagnózis megszerzése

Tudja, hogy gyermeke orvosának tudnia kell, hogy milyen tüneteket észlelt. Szeretné megismerni gyermeke kórtörténetét, majd kérdezni a tüneteit, például:

• Hány éves volt a gyermeked, amikor elkezdett járni?
• Milyen jól csinál olyan dolgokat, mint a futás, a lépcsőfokok felmászása, vagy a padlóról való felkelés?
• Mennyi ideig észrevette ezeket a problémákat?
• Van valaki másnak a családodban izomfájdalommal? Ha igen, milyen?
• Lélegzik-e a légzés?
• Mennyire figyeli vagy emlékszik a dolgokra?

Az orvos fizikailag megvizsgálja a gyermekét, és elvégezhet néhány tesztet, hogy kizárja az izomgyengeséget okozó egyéb feltételeket.

Ha az orvos a DMD-t gyanítja, akkor más teszteket is végez, beleértve:

• Vérvétel. Az orvos mintát vesz a gyermek véréből, és teszteli azt a kreatin-kinázra, amely az izmaid, ha károsodnak. A magas CK-szint azt jelzi, hogy gyermeke DMD-vel rendelkezhet.
• Gén tesztek. Az orvosok is tesztelhetik a vérmintát, hogy megvizsgálják a DMD-t okozó dystrofin gén változását. A családban lévő lányok megkaphatják a tesztet, hogy megtudják, hogy hordozzák-e ezt a gént.
• Izom biopszia. Tűt használva az orvos eltávolít egy kis darabot a gyermeke izmairól. Mikroszkóp alatt vizsgálja, hogy alacsony-e a dystrofin, a DMD-vel rendelkező emberekben hiányzó fehérje.

Folytatás

Kérdések az orvosnak

Ha gyermeke rendelkezik DMD-vel, akkor annyi információt szeretne kapni az állapotáról, amennyit csak tud. Gondolj a következőre:

• Mit jelent ez a gyermekem számára?
• Látnia kell-e más orvosokat?
• Milyen kezelések vannak?
• Hogyan fogják érezni őt?
• Hogyan tudok segíteni neki, hogy aktív legyen?
• Milyen táplálékot kell fogyasztania?

Kezelés

Nem gyógyul a DMD, de vannak olyan gyógyszerek és egyéb terápiák, amelyek megkönnyíthetik a gyermek tüneteit, megvédhetik az izmokat, és egészségesek a szívében és a tüdőben.

Az Eteplirsen (Exondys 51) a DMD kezelésére engedélyezett. Ez egy olyan injekciós gyógyszer, amely segít a DMD-hez vezető gén specifikus mutációjával rendelkező egyének kezelésében. A leggyakoribb mellékhatások az egyensúlyi problémák és a hányás. Bár a gyógyszer növeli a dystrofin termelést, ami előre jelezné az izomfunkció javulását, ez még nem volt kimutatható.

Az orális kortikoszteroid deflazacort (Emflaza) 2017-ben engedélyezték a DMD kezelésére, és ez lett az első FDA jóváhagyás bármelyik kortikoszteroid kezelésére. Megállapították, hogy a deflazacort segít a betegek izomerejének megtartásában, és segít abban, hogy megőrizzék a járás képességét. Gyakori mellékhatások közé tartozik a puffadás, a megnövekedett étvágy és a súlygyarapodás.

Szteroidok, mint például a prednizon lassú izomkárosodása. Azok a gyermekek, akik ezt a gyógyszert szedik, 2-5 évig képesek járni, mint amennyit nélkülük lenne. A gyógyszerek is segíthetnek a gyermek szívében és a tüdőben.

Mivel a DMD szívproblémákat okozhat, gyermeke számára fontos, hogy a szívgyógyász, a kardiológus nevét, 2 évente egyszer 10 éves korig, majd évente egyszer. A lányok és nők, akik hordozzák a gént, nagyobb a szívproblémák kockázata. A késői tizenéveseknél vagy korai felnőttkorukban kardiológust kell látniuk, hogy ellenőrizzék a problémákat.

Egyes vérnyomás gyógyszerek segíthetnek megvédeni az izomkárosodást a szívben.

A DMD-vel rendelkező gyerekeknek szükség lehet műtétre a rövidített izmok rögzítésére, a gerinc kiegyenesítésére vagy a szív- vagy tüdőproblémák kezelésére.

A tudósok továbbra is új módszereket keresnek a DMD kezelésére a klinikai vizsgálatok során. Ezek a kísérletek tesztelik az új gyógyszereket, hogy meggyőződjenek róla, hogy biztonságosak-e és működnek.Gyakran egy módja annak, hogy az emberek megpróbálhassanak új gyógyszert, amely nem áll rendelkezésre mindenki számára. Orvosa elmondhatja Önnek, hogy az egyik ilyen vizsgálat alkalmas-e a gyermeke számára.

Folytatás

A gyermek gondozása

Elképesztő, hogy megtudjuk, hogy gyermeke DMD-vel rendelkezik. Ne feledje, hogy a betegség nem jelenti azt, hogy nem mehet iskolába, sportolhat és szórakozhat barátaival. Ha ragaszkodik a kezelési tervéhez, és tudja, mi működik a gyermeke számára, segíthet aktív életet élni.

• Állj és sétálj, amennyire csak lehetséges. Egyenesen megtartja a gyermek csontjait, és a gerincét egyenesen. A nadrágtartó vagy az állandó járókelők megkönnyíthetik számára, hogy álljon és megérkezzen.
• Étkezz helyesen. A DMD-vel rendelkező gyermekek számára nincs különleges étrend, de az egészséges ételek megakadályozhatják a fogyás problémáit vagy segíthetnek székrekedésben. Dolgozzon egy dietetikussal, hogy megbizonyosodjon arról, hogy gyermeke minden nap megegyezik a tápanyagok és kalóriák megfelelő egyensúlyával. Előfordulhat, hogy a gyermeknek lenyelni kell a szakembert.
• Maradj aktív. A testmozgás és a nyúlványok megtarthatják a gyermek izmait és ízületeit, és jobban érzik magukat. A fizikoterapeuta megtaníthatja neki, hogyan lehet biztonságosan gyakorolni a túlterhelés nélkül.
• Támogatás keresése. A DMD-vel élő más családok nagyszerű erőforrások lehetnek a betegséggel kapcsolatos élet tanácsadásához és megértéséhez. Keressen egy helyi támogatási csoportot, vagy fedezze fel az online vitafórumokat. Ez segíthet abban, hogy pszichológus vagy tanácsadó segítségével beszéljen érzéseiről.

Mi várható

Ahogy gyermeke idősebb lesz, az izmok gyengébbek lesznek, és valószínűleg nem fog járni. A DMD-vel rendelkező fiúknak 12 éves korukig kerekesszékre van szükségük ahhoz, hogy segítsenek nekik. Bár egyes gyerekek csak a tizenévesekbe élnek, ennek a feltételnek a kilátásai sokkal jobbak, mint korábban. Napjainkban a DMD-vel rendelkező fiatal felnőttek főiskolára mehetnek, karriert vehetnek, házasodhatnak és családokat indíthatnak.

A tudósok új módszereket is tesztelnek a DMD-t okozó gének kezelésére. Ezek a kezelések hamarosan javíthatják a DMD-vel rendelkező emberek számára még többet. 2014-ben az európai tisztviselők az ataluren (Translarna), az első gyógyszer a DMD genetikai okának kezelésére. Néhány más génterápia hamarosan készen áll az Egyesült Államokban történő értékesítésre.

Folytatás

Támogatás megszerzése

Ha többet szeretne megtudni a Duchenne izomfájdalmáról, vagy találni egy támogató csoportot a térségben, látogasson el a következő helyre: Cure Duchenne, az Izmos Dystrophia Egyesület, vagy a Szülő Projekt Izmos Dysstrophia.