Steven Reinberg

HealthDay Reporter

FRIDAY, 2019. január 4. (HealthDay News) - Egy program, amely feltérképezi az újszülöttek génjeit, lehetővé tette a kutatók számára, hogy azonosítsanak kockázatokat néhány öröklött gyermekkori körülmény között, amelyek közül sokat meg lehet akadályozni.

Az úgynevezett BabySeq projekt felfedezte, hogy a csecsemők valamivel több, mint 9 százaléka hordoz olyan géneket, amelyek gyermekkoruk elérésekor veszélyeztetik őket.

"A BabySeq projekt az újszülöttek szekvenálásának első randomizált próbája, és az első tanulmány, amely teljes mértékben megvizsgálja a gyermekek váratlan genetikai kockázati információinak gazdagságát" - mondta Dr. Robert Green, a tanulmány társigazgatója és a Harvard Orvostudományi Kar professzora. .

"Megdöbbentették a váratlan genetikai megállapításokkal rendelkező csecsemők száma, akik a jövőben betegségmegelőzéshez vezethetnek" - mondta a bostoni Brigham és a női kórház sajtóközleményében.

A DNS-szekvenálás azonosíthatja a kockázatokat a rendellenességek széles körére, amelyek egyébként nem észlelhetők, a tanulmányi szerzők megjegyezték. Ezeknek a mutációknak a korai felfedezése segíthet az újszülötteknek abban, hogy jobb életet éljenek, és megkönnyítsék a családjaik aggodalmát.

A tanulmányhoz Green és munkatársai véletlenszerűen 128 egészséges újszülöttet és 31 beteg csecsemőt rendeltek be a DNS szekvenálásához.

Az összes csecsemő közül 9,4 százalék volt olyan génmutáció, amely megnövelte a gyermekkorban keletkezett vagy kezelhető rendellenesség kockázatát, vagy olyan mutáció, amely mérsékelt kockázatot jelentett olyan állapotban, amelynél a gyermekkori kezelés megelőzheti a későbbi életet követő pusztító eredményeket.

A beszámolók szerint a mutációk több olyan szívbetegséghez kapcsolódtak, amelyek befolyásolják a szív működését. Ezeket a körülményeket figyelemmel lehet kísérni, és a családokat a szívspecifikus szakemberek felé utalták.

Egy újszülöttnek fennállt a kockázata a biotinhiánynak, ami bőrkiütéshez, hajhulláshoz és rohamhoz vezethet. A kutató azt mondta, hogy a gyermek táplálékát kiegészítik a biotinnal, ami megakadályozza a tüneteket.

Alan Beggs vezető tanulmány szerzője elmagyarázta, hogy "a szekvenálás eredményei olyan kérdéseket vethetnek fel, amelyek zavarhatják a szülőket, de hasznos vagy akár életmentő beavatkozásokat is eredményezhetnek." Beggs a Boston Gyermekkórházban az Orvostudományi Kutatások Központjának igazgatója.

Folytatás

"Csak az idő fogja megmondani, hogy a költségek - mind a pénzügyi, mind az extra orvosi vizsgálatok és a családi stressz szempontjából - kiegyensúlyozzák az előnyöket. Ez az, amit igazán próbálunk kideríteni" - mondta.

A kutatók a szülők számára is tájékoztatást kaptak a felnőttek kialakulásának körülményeiről adódó kockázatokról. A 85 olyan csecsemő közül három, akiknek szülők beleegyeztek, hogy ezt az információt kapják, ilyen típusú génmutációk voltak. Ezeket a változatokat a három gyermek anyáiban is találták.

Green elmondta: "A genetikai kockázat feltárása a felnőttkori betegségek kialakulásának körülményei között a hagyományos genetikában elrettentették annak érdekében, hogy megvédjék a gyermek" jogát, hogy ne tudják ", de eredményeink azt mutatják, hogy sok szülő szeretné hozzáférni ehhez az információhoz a gyermekükről."

Hozzátette, hogy a "megállapítások azt sugallják, hogy az újszülöttek alapos szekvenálása potenciálisan életmentő információval szolgál mind a csecsemőkben, mind a szüleikben sokkal gyakrabban, mint amit korábban gondoltak, és arra kell ösztönöznie a teljes területünket, hogy újraértékeljék a genomi információk átfogó elemzésének és nyilvánosságra hozatalának értékét. kor."

A jelentést január 3-án tették közzé a American Journal of Human Genetics.