Amy Norton

HealthDay Reporter

2018. október 18. (HealthDay News) - A kutatók "áttörésnek" nevezik, két előzetes vizsgálat kimutatta, hogy a két hármas gyógyszeres kezelés bármelyikének előnye, hogy a cisztás fibrózisban szenvedők 90% -át részesítheti előnyben.

A vizsgálatok rövid távúak voltak, és megállapították, hogy a gyógyszer kombinációk négy hét alatt javították a felnőtt betegek tüdőfunkcióját. A szakértők azonban azt mondták, hogy optimistaak, az eredmények a már megkezdett nagyobb, hosszabb távú kísérletekben fognak tartani.

Ami a legizgalmasabb, azt mondják, hogy a hármas kábítószer-megközelítés új lehetőségeket nyithat meg szinte minden cisztás fibrózisban szenvedő beteg számára.

"Ez nem gyógyítja meg a cisztás fibrózist," hangsúlyozta Dr. Steven Rowe, aki az egyik kísérletet vezette. - De a játék változhat.

A cisztás fibrózis (CF) olyan genetikai rendellenesség, amely tartós tüdőfertőzést okoz. Idővel a kiterjedt tüdőkárosodás légzési elégtelenséghez vezet. Egyszerre a CF-es gyerekek általában elhunytak, mielőtt elérték az iskolai életkorot. A Cystic Fibrosis Foundation szerint a jobb kezelések mellett a tipikus várható élettartam körülbelül 40 év.

A cisztás fibrózist a CFTR nevű gén különböző mutációi okozzák. Az elmúlt években elérhetővé váltak azok a gyógyszerek, amelyek a mögöttes genetikára irányulnak. A CFTR modulátorokként ismertek, hogy a betegség kezelésében jelentős előrelépést jelentettek.

Ugyanakkor jól működnek csak néhány, bizonyos CFTR-mutációval rendelkező emberek számára, magyarázta Rowe, a Birminghami Alabama Egyetem cisztás fibrózis kutatóközpontjának igazgatója.

A leggyakoribb cisztás fibrózist okozó mutációt F508del-nek hívják - és ez bizonyult keményebbnek a kezelésére, mondta Rowe.

A CF-ben szenvedők mintegy fele hordozza a mutáció két példányát (az egyik örökölt minden szülőtől). Számukra két meglévő CFTR modulátor kombinációja megkönnyítheti a légzési problémákat - de a teljes hatás csak "szerény" - mondta Rowe.

Aztán ott van a CF betegek 30 százaléka, akik csak egy példányt hordoznak az F508del-ről, valamint egy másik "minimális funkciójú" mutációnak nevezett hibát. Számukra a meglévő CFTR modulátorok egyáltalán nem működnek.

Mindkét új vizsgálat a két betegcsoportra összpontosított. Az eredményeket az október 18-án teszik közzé New England Journal of Medicine, hogy egybeesik a kutatók észak-amerikai cisztás fibrózis-találkozóján, Denverben.

Folytatás

Rowe csapata két rendelkezésre álló CFTR modulátor - tezakaftor és ivakaftor - kombinációját tesztelte, valamint egy kísérleti, VX-659 néven ismert modellt. A másik vizsgálat ugyanazokat a hatóanyagokat használta, hasonlóan egy hasonló új gyógyszerrel, amelyet VX-445-nek neveztek.

Rowe csapata véletlenszerűen 54 felnőttet osztott ki cisztás fibrózissal, hogy vagy vegye be a hármas gyógyszeres kezelést, vagy egy összehasonlító csoportban legyen. Az összehasonlító csoportban egy F508del mutációval rendelkező betegek placebót kaptak, míg a mutáció két példányával rendelkező betegek csak tezakaftorot és ivakaftorot vettek fel.

Négy hét múlva a vizsgálat megállapította, hogy a hármas gyógyszeres terápia mindkét mutációval rendelkező betegeknél javult a tüdőfunkció. A FEV1 nevű teszten végzett teljesítményük átlagosan 13 százalékponttal emelkedett - amit Rowe „kifejezett javulásnak” nevezett.

A másik vizsgálat közel azonos eredményeket kapott.

Ez volt az első alkalom, amikor Rowe elmondta, hogy a CFTR modulátor terápia egy "F508del mutációjú" betegek számára "tolta a tűt".

A tanulmányokkal együtt kiadott szerkesztőség azt mondta, hogy „nagy áttörést jelentenek”.

Most az a kérdés, hogy a javított tüdőfunkció fenntartható-e, és hogy a gyógyszerek megakadályozzák-e a tünetek súlyosbodását és egyéb szövődményeit, írta Dr. Fernando Holguin, a Colorado Egyetemről, az Auroráról.

A Cystic Fibrosis Foundation segítette a munkát a Vertex Pharmaceuticals, Inc.-nek, amely mindkét kísérleti gyógyszert fejlesztette.

"A potenciális gyógyszerek azon képessége, hogy egyetlen F508del mutációval kezeljék az egyéneket, azt jelenti, hogy több ember részesülhet, mint valaha," mondta Dr. Michael Boyle, az alapítvány terápiás vezető alelnöke. "Ez nagyon izgalmas hír a közösségünk számára."

Rowe egyetértett abban, hogy még mindig fontos kérdések merülnek fel a hármas gyógyszeres kezelési rendekről. Az egyik az, hogy mennyire jól működnek a fiatalabb betegeknél?

A 12 évesnél fiatalabb betegek részt vesznek a nagyobb folyamatban lévő vizsgálatokban, mondta Rowe.

Eddig a kezelések biztonságosnak tűnnek. A négy hetes vizsgálatokban a legtöbb mellékhatás enyhe vagy közepes volt, a kutatók szerint köhögés, fejfájás és fokozott köpet.

Ha a kísérleti drogokat végül jóváhagyták, akkor az ár valós lesz.

A Vertex jelenleg forgalmazza a tezakaftor és az ivakaftor kombinációját a Symdeko-ként - a jelentett árlistán 292 000 dollár évente.

Az Egyesült Államokban az alapítvány szerint több mint 30.000 embernek van cisztás fibrózisa.