A törékeny csontbetegség olyan egész életen át tartó genetikai rendellenesség, amely a csontjait nagyon könnyen, általában bármilyen sérülés nélkül elszakítja. Orvosa ezenkívül osteogenesis imperfecta-nak is nevezheti.

Ez egyaránt érinti mindkét nemet és minden versenyt.

Nem gyógyítható a törékeny csontbetegség, de az orvos kezeli.

Okoz

A törékeny csontbetegség családon keresztül, vagy öröklődik. Ez egy olyan gén hibája, amely a kollagénnek nevezett anyagot képezi. A kollagén a szervezetben lévő fehérje, amely a csontokat képezi és erősíti. Ha nem rendelkezik elegendő mennyiséggel, a csontok nagyon gyengék lesznek, és könnyen eltörnek.

A legtöbb törékeny csontbetegségben szenvedő gyermek csak egy szülőtől kapja meg ezt a gént, de mindkettőből beszerezhető. Néha a gyermek nem örökli a gént egyik szülőtől sem, de a génmutáció önmagában alakul ki.

Tünetek

A törékeny csontbetegség fő tünete a törött csontok. Nagyon könnyen eltörnek. Gyermeke csonttörést okozhat pelenkázás közben, vagy még akkor is, ha eltörik. Valaki, akinek az állapota van, csak egy csomó csonttal rendelkezhet egy életen át, vagy több száz is lehet. Néha a csecsemők törésekkel születnek, vagy anyjuk méhében nőnek. Más esetekben a tünetek nem jelennek meg a tizenéves vagy annál későbbi évekig.

Folytatás

A törékeny csontbetegségek általános tünetei enyhe vagy nagyon súlyosak lehetnek. Tartalmazzák:

• Törött csontok (törések)
• Vérzés és könnyű véraláfutások (gyakori orrvérzés vagy súlyos vérzés sérülés után)
• Kék színű a szemek fehér részén
• A lábak meghajlítása
• Légzési gondok
• Rossz, elszíneződött fogak
• Ívelt gerinc, szoliosis
• Nagyon fáradt érzés
• A bőr könnyen sérül
• Hallásvesztés, amely a korai felnőttkorban kezdődik
• Nem állhat meleg hőmérséklet
• Laza ízületek
• Alacsony magasság
• Gyenge izmok és szövetek

Az orvosok törékeny csontbetegségeket csoportosítanak a tünetek és a törések száma alapján. A törékeny csontbetegségek leggyakoribb típusai:

Enyhe

• Néhány jele az állapotnak
• Kicsit vagy nincs csont deformáció
• A töredezett csontok száma néhányról sokra
• A magasság általában nem érinti
• Korai halláskárosodást okozhat
• A nemi csontok a pubertás után csökkentek
• Várható átlagos élettartam

Mérsékelt vagy súlyos

• A törött csontok száma és gyakorisága
• A csecsemők sok törött csonttal, instabil nyakkal vagy puha koponyával születhetnek
• A hosszú csontokkal kapcsolatos problémák lassan rosszabbodnak
• Alacsony magasság
• Rendellenesen kialakított gerinc és bordák
• Lehet, hogy egy tucat-több száz csont van egy életre
• Lehet, hogy nem tud mozogni, és motoros kerekesszékre lehet szükség
• A súlyos légzési problémák korai halálhoz vezethetnek

Halálos

• A csecsemők általában a méhben vagy a születés után hamar meghalnak
• A súlyos törések és a légzési problémák halált okoznak a születés után

Folytatás

Diagnózis

Ha a baba törött csontokkal születik, az orvos fizikailag megvizsgálhatja az állapotot.

Orvosa meg fogja vizsgálni a gyermekét, és kérdéseket tesz fel a családjával és a kórtörténetével kapcsolatban.

A vér- és vizeletvizsgálatok kizárják az egyéb egészségi állapotokat, amelyek gyenge csontokat okozhatnak, mint például a görcsök.

A genetikai vizsgálat megerősítheti a törékeny csontbetegséget. A genetikai tesztek azt is kimutathatják, hogy Ön vagy családtagjai hordozzák-e a gént.

Kezelés

A törékeny csontbetegségekben nincs gyógyítás, de a kezelés enyhítheti a tüneteket, megakadályozhatja a csontok törését, és maximalizálhatja a mozgást.

A betegség súlyos formái befolyásolhatják a bordák és a gerinc alakját, ami életveszélyes légzési problémákhoz vezethet. Néhány embernek szükség lehet oxigénre.

De sok más esetben az ilyen állapotú emberek egészséges, termelékeny életet élnek, rendszeresen figyelemmel kísérve és a megfelelő kezelést.

Ez a kezelés magában foglalhatja:

• Megszakítja a csontokat
• A gyenge lábak, a bokák, a térdek és a csuklós kapcsok
• Fizikai terápia a test megerősítésére és a mozgás javítására
• Orvostudomány, hogy a csontok erősebbé váljanak
• Sebészet az implantátum rudakba a karokba vagy lábakba
• Speciális fogászati ​​munka, például koronák, törékeny fogakhoz

Egyéb hasznos dolgok:

• Próbáljon meg fenntartani az egészséges súlyt. Túl sok súlyt ad a csontoknak.
• Beszéljen az orvossal vagy a fizioterapeutával a biztonságos edzés rutinjáról.
• Egyél D-vitaminban és kalciumban gazdag étrendben. De ezeknek a kiegészítőknek a nagy adagja nem ajánlott.
• Kerülje az alkoholt, vagy csak alkalmanként inni.
• Vágja vissza a koffeint.
• Beszélje meg bármely szteroid gyógyszer használatát orvosával. Ezek a gyógyszerek csökkentik a csontdenzitást.
• Ne dohányozz. Kerülje a használt füstöt.