Amy Norton

HealthDay Reporter

2018. december 4. (HealthDay News) - Egy új génterápia korai ígéretet mutat a sarlósejtes vérszegénység ellen, a kutatók szerint.

A terápia célja a sarlósejtet okozó genetikai hiba. A betegek kis csoportjában a kutatók szerint a terápia elég biztonságosnak és hatékonynak tűnik ahhoz, hogy a nagyobb próbák felé haladjon.

"Már évek óta beszélgettünk a sarlósejtes anaemia génterápiájáról. Most végre eljött az életkor" - mondta Dr. John Tisdale, az Egyesült Államok Nemzeti Egészségügyi Intézeteinek tudósa, aki vezeti a folyamatban lévő kutatást.

A sirálysejtes vérszegénység örökletes betegség, amely főleg afrikai, dél-amerikai vagy mediterrán származású embereket érinti. Az Egyesült Államokban a 365 fekete gyermekből körülbelül 1-et születnek az NIH szerint.

Ez akkor keletkezik, ha egy személy egy kóros hemoglobin gén két példányát örökölte - az egyik a szülőtől. A hemoglobin egy oxigént hordozó fehérje a vörösvértestekben.

Amikor ezek a sejtek "sarló" hemoglobint tartalmaznak, akkor félhold alakúak, nem pedig lemez alakúak. Ezek általában ragadósak és vérrögöket okozhatnak - olyan tüneteket okoznak, mint a fáradtság és a légszomj.

Sok sarlósejtes ember is súlyos fájdalmat szenved a gyenge vérkeringés miatt. Idővel a betegség károsíthatja a szerveket a szervezetben, ami komplikációkhoz vezethet, mint a vesebetegség és a stroke.

- Ez egy pusztító betegség - mondta Tisdale. "Az emberek gyakran halnak el, a 40-es években."

A héten bemutatta az Amerikai Hematológiai Társaság éves találkozóját San Diego-ban.

Vannak olyan kezelések, mint például a rákos gyógyszer hidroxi-karbamid, amely segít megelőzni a súlyos fájdalmat és bizonyos más szövődményeket. De a gyógyszerek nem változtatják meg a betegség lefolyását.

Az egyik módja annak, hogy megjavítsuk, Tisdale azt mondta: csontvelő-transzplantáció.

Az eljárás megsemmisíti a személy meglévő csontvelő őssejtjeit, amelyek a hibás vörösvértesteket termelik, és az egészséges donor őssejtjeivel helyettesítik azokat.

A probléma, Tisdale azt mondta, hogy a donornak genetikai meccsnek kell lennie (általában testvér), aki nem rendelkezik sarlósejtrel.

Folytatás

"Ez a betegek mintegy 10 százalékát fedi le" - mondta. "Szükségünk van valamire a másik 90 százalékra."

Itt jön be a génterápia. Tisdale elmagyarázta az alapokat: Először is, az orvosok eltávolítják a vérképző őssejtek ellátását a betegtől, mielőtt a kemoterápiát használnák a fennmaradó őssejtek törléséhez.

Ezután módosított vírust használnak a "terápiás" gén szállítására az extrahált őssejtekbe. A gén a béta-globulin-gén "pislogásgátló" változata, amely sirálysejtben mutálódik.

Ezeket a géntechnológiával módosított őssejteket ezután a betegbe visszük be, azzal a céllal, hogy a testet újra normális vörösvérsejtekkel újítsák fel.

A Tisdale csapata eredetileg hét súlyos, sarlósejtes beteget kezelt, akiknél a betegség komplikációi voltak. A génterápia új vörösvértesteket termelt, de meglehetősen alacsony szinten. Tehát a kutatók megpróbálták az eljárást, és hat másik betegen tesztelték.

Ezek közül a betegek közül 2018 májusától átlagosan négy hónapon át követték a betegeket. Ekkor mindegyiknek legalább annyi normális vörösvértestje volt, mint a sarlós sejtek.

- Az anaemia és a fájdalom felbontását is látjuk - mondta Tisdale.

A rövid távú mellékhatások közé tartozik a fehérvérsejtek csökkenése által okozott láz, a szájüregi gyulladás és a mellkasi fájdalom.

Ez nem az első jelentés a sarlósejtek génterápiájáról. Tavaly a francia kutatók egy tizenéves fiú esetét ismertették, aki 15 hónap múlva végzett a génterápia után. Tisdale szerint ez a megközelítés nagyon hasonlít ahhoz, amit a csapata használt.

Eddig a kutatás a súlyos sarlósejtekkel rendelkező emberekre összpontosított.

De végül a remény az, hogy a betegség megelőzésére a szövődmények megelőzése érdekében korábban a génterápiát alkalmazzuk, mondta Dr. Caterina Minniti, a Montefiore Orvostechnikai Központ felnőttkori szájsejt-központjának igazgatója.

Minniti, aki nem vett részt a kutatásban, a korai eredményeket "nagyon izgalmasnak" nevezte.

Mégis figyelmeztetett arra, hogy egy ideig lesz, mielőtt a megközelítés széles körben használható lenne. Bármilyen génterápiával Minniti megjegyezte, hogy mindig vannak kérdések a beillesztett gén hosszú távú "stabilitására", és vajon nem kívánt hatással lehet-e a szervezetben.

Folytatás

De összességében elmondta, hogy a sarlósejtes betegek kilátása javul. Az Endari (L-glutaminnak) nevezett komplikációk megelőzésére szolgáló új gyógyszer az Egyesült Államokban tavaly jóváhagyást kapott, mások pedig úton vannak.

"A terápiák fejlesztése az elmúlt években drámaian felgyorsult" - mondta Minniti.

Az értekezleteken bemutatott kutatást általában előzetesnek tekintik, amíg nem publikálják őket egy szakértői folyóiratban.