A Treacher Collins szindróma (TCS) ritka állapot. A csecsemők deformált fülekkel, szemhéjakkal, arccsontokkal és állcsontokkal születnek. Nincs gyógyítás, de a műtét nagy különbség lehet. Az állapotot egy abnormális gén okozza, amely befolyásolja az arcformák kialakulását. A hallásveszteség gyakori.

A TCS körülbelül egy-egy született 50 000 csecsemőre hat. A TCS mindig genetikai, de általában nem örökölt.

A gyerekek kb. 60% -ánál egyik szülő sem hordozza a gént. Számukra az esélye, hogy egy másik gyermeknek áthaladjon, meglehetősen alacsony.

Az esetek további 40% -ában a gyermek szülőtől kapja meg. Az esélye, hogy az egyes terhességekkel együtt elhaladjon, 50%.

Jelek és problémák

A TCS fizikai jelei gyermekenként változnak. Néhányan nagyon enyhe, nehéz látni. Mások számára meglehetősen súlyos. A jelek a következők lehetnek:

• Lapos, elsüllyedt vagy szomorú pillantás az arcra
• Túl kicsi arccsont
• Azok a szemek, amelyek leereszkednek
• Hiányzó szemhéjszövet
• Nyílás az alsó szemhéjban
• Szájpadlás (nyílás a száj tetőjén)
• Rendellenes légutak
• Kis felső és alsó állkapocs és álla
• Korhadt vagy hiányzó fülek
• Bőrnövekedés a fül előtt

Ez az állapot megnehezítheti a lélegzést, alvást, evést és hallást. A fogakkal és a száraz szemekkel kapcsolatos problémák fertőzésekhez vezethetnek.

Az élet nehéz lehet a TCS-ben élő emberek számára. A deformációk problémákat okozhatnak a családi és társadalmi kapcsolatokban. A tanácsadás és a terapeutával való találkozás jó ötlet lehet, ha gyermeke növekszik.

Van-e gyermekem csalószindróma szindróma?

Az orvos meg fogja vizsgálni a baba születését követően. Néha ez a TCS diagnosztizálásához szükséges. Előfordulhat, hogy az orvos röntgen- vagy más képeket készít. Ezek olyan dolgokat jeleníthetnek meg, mint egy extra-kis állkapocs vagy fülfény, amit nehéz látni. A Treacher Collins-szindróma egyes tünetei hasonlóak más állapotokhoz. Ezért szeretné, hogy az orvos biztos legyen.

A genetikai vizsgálatok génváltozásokat mutathatnak, amelyek a baba TCS-jét okozhatják. Az első lépés az, hogy beszéljen egy olyan genetikai tanácsadóval, aki elmagyarázza a tesztet, és miért akarja, vagy nem akarja, hogy ezt kérje. Orvosa segíthet ebben.

Folytatás

Hogyan kezeljük a Treacher Collins szindrómát

A TCS nem gyógyítható. És senki sem kezelheti a legjobbat mindenkinek, akinek van. Ez azért van, mert minden eset más. Ez attól függ, hogy a gyermeknek milyen problémái vannak a jövőben. Ha a baba rendelkezik TCS-ekkel, ellenőrizni kívánja a hallást.

Deformált csontok az arcban is megnehezíthetik a gyermeknek, hogy lélegezzen és eszik. Ha az újszülöttnek van ilyen problémája, orvosa tanácsot kap. A csecsemőnek szüksége lehet egy csőre, hogy segítsen lélegezni.

Sok műtét javíthatja vagy javíthatja a problémákat. Beszéljen orvosával arról, hogy mi a legjobb a gyermeke számára, és mi a legjobb ideje, hogy gondoskodjon róla.

Lehetséges esetleges műveletek:

• Az orrsebészet blokkolt légutakat nyit meg
• Szájsebészet a szájpadra
• A szemcsatlakozó javítása
• A szemhéj javítása
• Az orr javítása
• Az arccsontok javítása
• Az állkapocs javítása
• Sebészet a fülek rekonstruálásához

Ehhez olyan sebészre van szükség, aki az arc és a fej műveleteinek szakembere.

Egyéb kezelési módok nem tartalmazzák a műtétet - meghallgatás segédeszközöket, valamint a beszéd- és nyelvi programokat. Lehet, hogy csatlakozni szeretne egy támogató csoporthoz a gyermekes családok számára, akiknek TCS vagy más születési rendellenességük van. Az orvos vagy a kórház segíthet megtalálni.

Ha a baba ilyen állapotban van, mindent megtesz, hogy megkönnyítse az életét. Az arc deformitása valódi kihívást jelenthet, de rengeteg információ és támogatás áll rendelkezésre a gyermek gondozására.