Gina Shaw

Az Egyesült Államokban ebben az évben diagnosztizálható több mint 232 000 emlőrák esetének többsége nem a családon áthaladó hibás génnek köszönhető. Mint a legtöbb más rák esetében is, azok a genetikai mutációk miatt fordulnak elő, amelyek az életkorunk szerint történnek.

De a mellrákos nők mintegy 15% -ánál legalább egy rokon van, akinek szintén volt a betegsége, és 5% -tól 10% -ig specifikus öröklődő mutációk vannak két, a mellrákhoz kötődő gén egyikében, amelyeket BRCA1-nek és BRCA2-nek hívnak.

Ezek a mutációk komolyak. A BRCA1 vagy BRCA2 mutációval rendelkező nők az emlőrák életkori kockázatának drámai megnövekedésével szembesülnek - 55% és 85% között, míg az öröklődő genetikai kockázatot nem szenvedő nők esetében 13%. A petefészekrák kockázata is magasabb - a BRCA1-ben szenvedő nők 39% -a és a BRCA2-ben szenvedő nők 11–17% -a petefészekrákot kap. A BRCA-val összefüggő emlőrákok szintén fiatalabb korban alakulnak ki, mint más emlőrákok.

Folytatás

Azok a nők, akiknél ezek a mutációk diagnosztizáltak, néha megelőző műtétet választanak a mellük és / vagy petefészkük eltávolítására, mielőtt rákot kapnának.

Angelina Jolie és Christina Applegate mindketten kettős mastectomián mentek át, miután tesztelték a BRCA mutációt. Jolie elvesztette az anyját a petefészekrákra, és Applegate anyja kifejlesztett mell- és petefészekrákot.

Szóval kell-e tesztelni egy BRCA-mutációt? A legtöbb nő esetében a válasz nem. Ha nincs családtörténetében petefészek- és mellrák, nagyon valószínűtlen, hogy mutáns BRCA-gént hordoz.

De érdemes megfontolni, hogy tesztelje-e, ha a családfa tartalmazza ezeket a jeleket:

• Bármely "elsőfokú" rokon (egy anya vagy nővér), akinek mellrákja van diagnosztizálva, különösen 50 évesen
• Többszörös emlőrákok a család ugyanazon oldalán, különösen 50 évesen
• Bármilyen családtörténeti férfi mellrák
• A petefészekrák bármely családtörténete (mivel mind a petefészekrák, mind a férfi mellrák sokkal ritkábban fordul elő, mint a nőknél a mellrák), ezek több riasztási harangot eredményeznek.

"Ha figyelembe vesszük a tesztet, nagyon fontos, hogy először találkozzon egy genetikai tanácsadóval" - mondja Ben Ho Park, a PhD. Johns Hopkins Egyetem Orvostudományi Karának onkológiai és mellrák genetikusának docense. "Segíthetnek a tesztelésről és az eredmények megértéséről."

Folytatás

Faktor-keresők

Három teszt most elemezheti a genetikai tényezőket, valamint megjósolhatja, hogy az emlőrák visszatér-e, és hogy a kemoterápia segít-e. Mindhárom teszt csak az 1. vagy a 2. stádiumú emlőrákra alkalmazható.

Az Oncotype DX a legrégebbi és legelterjedtebb. 21 génre néz, hogy visszatérési pontszámot kapjon. A magasabb számok megegyeznek a rák nagyobb kockázatával.

A Mammostrat öt rákkal kapcsolatos génre néz, és alacsony, közepes vagy magas kockázatot jelent az ismétlődésre.

A MammaPrint 70 gént elemez, és egyszerűen csak alacsony kockázatú vagy nagy kockázatú besorolással osztályozza Önt.

Keressen több cikket, böngésszen vissza a problémákat, és olvassa el a "Magazin" aktuális számát.