Ha a gyermeknek ATR-X-szindróma van, azt jelenti, hogy olyan állapotban van, amely komoly korlátokat szab a tanulás, az okok és a kommunikáció szempontjából. Ez egy ritka rendellenesség, melyet a családod átad.

Nincs gyógyítás, de beszéljen kezelőorvosával a korai beavatkozási programokról, amelyek segíthetnek a gyermeknek a saját lehetőségeinek elérésében. És érje el a családot és a barátokat, hogy megkapja a szükséges érzelmi támogatást. Orvosa javaslatokat is kaphat támogató csoportok számára, ahol találkozhat más szülőkkel, akik ugyanazokkal a kihívásokkal szembesülnek.

Mi okozza?

Az ATR-X szindrómát az ATRX nevű gén változásai okozzák, amelyek a szülőtől a gyermekig terjednek.

Az ATRX gén szerepet játszik a gyermek fejlődésében. Bármilyen hiba a szellemi fogyatékosságot és a betegség egyéb tüneteit okozó változásokhoz vezethet.

Az ATR-X szindróma csak a fiúkat érinti. A nők lehetnek a betegség hordozói, de szinte soha nem szenvednek tüneteket.

Mik azok a tünetek?

A tünetek személyenként változnak. Sokan közülük észrevehetik, amikor gyermeke csecsemő. Előfordulhat, hogy más problémák nem jelennek meg, amíg a gyerek idősebb lesz.

Néhány gyakori tünet:

Szellemi fogyatékosság. Ez azt jelenti, hogy gyermeke:

• Ismerje meg lassabban
• Nehezen hagyja, hogy mások tudják, mit akarnak, vagy szükségük van rá
• Nehezen eszik vagy öltözködhet önmagában
• Nehéz megemlékezni a dolgokra
• Nem tudja megérteni tevékenységének eredményeit
• Problémamegoldás

Súlyos késések a beszédben és a gyaloglásban. A legtöbb ATR-X-szindrómában szenvedő ember soha nem beszél, vagy több szót ír alá.

A betegség gyenge izomtónust is okoz. Ez késlelteti a motoros készségeket, mint például az ülést, az állást és a járást. Vannak, akik soha nem tanulnak meg egyedül járni.

Egyedi arcvonások. Ezek tartalmazzák:

• Széles körben elhelyezkedő szemek
• Kis orr, felfordított orrlyukakkal
• Alacsonyan beállított fülek
• Felső ajak, amely úgy van kialakítva, mint egy fejjel lefelé "V"
• Az alsó ajkak kicsit kinyúlnak

Rendellenes nemi szervek. Bizonyos esetekben a herék nem mozdulhatnak le a herezacskóban, vagy a húgyutak megnyílása lehetetlen.

Egyéb tünetek lehetnek:

• A fej mérete jóval kisebb, mint a normál
• Rövidebb magasság
• Az alfa thalassemia nevű vérzavar jelei

Folytatás

Hogyan diagnosztizálható?

Az orvosok gyaníthatják az ATR-X szindrómát, amikor gyermeke születik, vagy életkora, tünetei alapján. Például egyedülálló arcvonásokat láthatnak, vagy megfigyelhetik a fejlődési késedelem jeleit.

A rendellenesség diagnosztizálásához orvosa külön vérvizsgálatokat rendelhet el, vagy gén tesztet végezhet a mutált ATRX gén kereséséhez.

Hogyan kezelik?

Az ATR-X szindróma kezelésére nincs egy-egyfajta megközelítés. Orvosa egy olyan tervet fog előállítani, amely a gyermek tüneteitől függő betegség kezelésére és annak súlyosságára irányul.

Valószínű, hogy gyermekének több egészségügyi szakembert kell látnia, beleértve a beszédterapeutát és az ortopédot is. Létrehoznak egy kezelési tervet, amely bármilyen konkrét problémát céloz meg. Orvosa azt is figyelemmel kíséri, hogyan fejlődik és fejlődik gyermeke. Kérdezd meg tőle, hogyan tudod megismerni a speciális oktatási szolgáltatásokat.

Sok kihívás lesz, de nem kell egyedül szembenézni velük. Ellenőrizze a szervezeteket, amelyek tájékoztatást adhatnak gyermeke állapotáról, és kapcsolatba léphetnek a támogató csoportokkal. Néhány kiindulási hely a csoportok, mint például az Amerikai Szellemi és Fejlődési Fogyatékossági Szövetség (AAIDD) és a Genetikai és Ritka Betegségek (GARD) Információs Központja.